复旦大学专家在一项研究中首次发现，Ｃｘ４３基因异常，可直接导致先天性心脏病的发生。有关人士指出，这项研究成果为基因诊断和治疗先天性心脏病开辟了新的途径。

 

     先天性心脏病是危害初生儿健康的常见病，发生率达８％。探寻它的发病机理，是医学界长期研究的难点之一。专家通过构建小鼠模型，悉心钻研先天性心脏病的发病机理。在４年多的研究中，专家发现，Ｃｘ４３基因在心脏胚胎发育中具有重要作用，这一基因的异常，可导致肺动脉狭窄等先天性心脏病。

 

     为了进一步揭示Ｃｘ４３基因异常的致病原理，专家对这一特定基因与心脏发育的关系进行了系统研究，结果显示，Ｃｘ４３基因作为一种细胞间隙连接蛋白，表达于心脏神经嵴细胞等许多器官和组织。而它的异常，使心脏神经嵴细胞在胚胎发育过程中不能向原始心管迁移，从而影响心脏神经嵴细胞的活动，进而对右心室流出道的发育产生影响，导致肺动脉狭窄等先天性心脏病。

 

     专家还在世界上首次采用胎儿多普勒超声心动图技术，对Ｃｘ４３基因异常的小鼠模型进行研究，观察其对小鼠胎儿的心脏血流动力学变化。结果发现，这一基因异常时，小鼠收缩期心脏射血及心脏舒张功能均发生障碍，从而从病理生理学角度进一步阐明了Ｃｘ４３基因异常所引起的心功能障碍。