一直致力于小儿先天性心脏病研究的桂永浩教授，在儿科学老专家宁寿葆的支持下，历经四年潜心于先天性心脏病分子发病机理及其产前早期诊断的研究，最近获重大性突破，在国际上创下了两个“首创”。即：发现与先心病相关的两个基因；发现“瓣膜返流”标志着胎儿患有先心病。

 

　　据资料记载，先天性心脏病的发病率高达0.8%～1%，中国每年有15万名患有各类先天性心脏病的患儿出生。如何早期监测和预防先天性心脏病，将先天性心脏病扼杀于萌芽状态便成为惟一有效的策略。

 

　　然而，由于80%以上的先天性心脏病为多基因致病，其发病机理极为复杂，至今尚未解谜，使早期监测和预防先心病十分困难。桂永浩教授另辟蹊径，运用发育生物学的方法，通过杂交培育，成功获得了与人类21三体综合征相配对的小鼠模型，并成功培养出维生素A缺乏大鼠模型，使国际上关于先心病的研究从禽类跨度到了哺乳类。桂教授通过对这两种哺乳类动物的胚胎期心脏从原始心管形成到心室、心房发育完成的整个过程的系统观察，在世界上首次从m-RNA的表达和蛋

白质表达两个层面的定性、定量分析，发现Fibronetin和N-Cadherin基因在大鼠胚胎期心脏发育中表达明显减弱和延迟，是胚胎早期导致先天性心脏病发生的重要基因。由此可见，孕妇缺乏维生素A，胎儿易患先天性心脏病。

 

　　同时，桂永浩教授运用先进的超声心动图技术，对上百例小至米粒大小的、胎龄只有11天的小鼠模型进行了血流动力学检测，经过严密的形态学认证，将患有先天性心脏病的小鼠和正常小鼠的连续性超声数据进行对照分析研究，在国际上首次提出了胚胎早期心脏出现流入或流出道返流信号是先天性心脏病发生发展的特征性讯号。即胚胎期心脏发育一旦在超声心动图上出现流入或流出道返流，即可确诊为先天性心脏病。此项发现已在人临床实验上得到证实。

 

　　桂永浩教授的这两个世界“首创”，使先天性心脏病分子发病机理获得了突破性进展，对先天性心脏病的产前早期诊断和早期干预有重要的理论和临床实践意义。桂永浩教授指出，孕期注意营养均衡，使食物中摄入足够的天然维生素A，也有助于防止宝宝发生先心病。