先天性心脏病是指在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。主要分为房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位。
左右心房间隔上的缺损称房间隔缺损，约占先天性心脏病的5%-10%，房缺的杂音很轻不易听到，往往在学龄儿童查体时才被发现，心电图表现为右束枝传导阻滞，心脏X线片示肺血多，心影扩大，右房右室扩大，超声心动图对大部分房缺可明确诊断或可借助于声学造影、食道超声。
室间隔缺损是室间隔发育不全所致的心室间异常交通，引起血流自左向右分流，导致血流动力学异常。室间隔缺损可以单独存在，也可是复杂心血管畸形的一部分。根据缺损解剖位置不同，分为膜部缺损、漏斗部缺损和肌部缺损三大类型及若干亚型，其中膜部缺损最为常见，其次为漏斗部缺损，肌部缺损较少见。 绝大多数室间隔缺损为单个缺损，肌部缺损有时为多个。
动脉导管原本系胎儿时期肺动脉与主动脉间的正常血流通道。由于该时肺不具呼吸功能，来自右心室的肺动脉血经导管进入降主动脉，而左心室的血液则进入升主动脉，故动脉导管为胚胎时期特殊循环方式所必需。出生后，肺膨胀并承担气体交换功能，肺循环和体循环各司其职，不久导管因废用即自选闭合。如持续不闭合，则构成病态，称为动脉导管未闭。
法洛氏四联症（Trilogy of fallot）是联合的先天性心脏血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位（骑跨于缺损的心室间隔上）、右心室肥大等四种情况，其中主要的是心室间隔缺损和肺动脉口狭窄。本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨的病人，被称为非典型的法洛氏四联症。